El síndrome de Marfan es una enfermedad que afecta los ojos, el corazón, el esqueleto y los vasos sanguíneos del cuerpo humano, causando que los dedos y extremidades sean inusualmente largos.
La buena noticia es que, con el avance de la tecnología médica, en la actualidad existen muchos tratamientos que aumentan la esperanza y calidad de vida de quienes padecen este síndrome.
En este artículo, explicaremos cómo afecta este síndrome a la visión de las personas, cuáles son sus síntomas, qué lo causa y cuáles son los tratamientos que se utilizan hoy en día para reducir sus efectos.
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El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que se hereda de padres a hijos, y se produce por una mutación en el gen FBN1, que afecta el tejido conectivo (fibras que sostienen los órganos y las estructuras) del cuerpo humano.
Esto causa que las personas sean más delgadas y altas de lo normal, incluyendo una señal visible de dedos, brazos y piernas más largos.
Ahora bien, la clasificación del síndrome de Marfan se da en dos tipos:
Por otro lado, estudios revelan que el síndrome de Marfan afecta a unas 2 o 3 personas de cada 10 000 en el mundo, sin distinción de sexo, raza o etnia.
Una de las características del síndrome de Marfan es que puede afectar a la visión de varias formas, ya que el tejido conectivo está presente en muchas partes del ojo, como la córnea, el cristalino, la esclera, el iris, el cuerpo ciliar, la retina y el nervio óptico.
Los problemas visuales más frecuentes que se asocian a este síndrome son:
Los síntomas del síndrome de Marfan por cromosoma afectado son:
Ahora bien, ¿qué causa el síndrome de Marfan en niños y adultos?
La causa del síndrome de Marfan es una mutación inadecuada en el gen FBN1, que se encuentra en el cromosoma 15 y que codifica una proteína llamada fibrilina-1.
Esta proteína forma parte del tejido conectivo, que es el que da forma, resistencia y elasticidad a las diferentes partes del cuerpo.
Cuando el gen FBN1 está alterado, la fibrilina-1 no se produce de manera correcta o no funciona bien, haciendo que el tejido conectivo sea más débil y más flexible de lo normal. Esto afecta a la estructura y al funcionamiento de varios órganos y sistemas, especialmente el esquelético, el cardiovascular y el ocular.
La mutación en el gen FBN1 puede ser heredada o espontánea.
Si es heredada, significa que uno de los padres tiene el síndrome de Marfan y se lo ha transmitido a su hijo. En este caso, la probabilidad de que el hijo tenga el síndrome de Marfan es del 50%.
Pero, si es espontánea, el gen FBN1 se ha alterado por casualidad en el óvulo o en el espermatozoide, o en las primeras etapas del desarrollo embrionario.
El caso clínico del síndrome de Marfan revela que los factores de riesgo de esta enfermedad son:
El síndrome de Marfan puede afectar a cualquier persona. Suele manifestarse en la infancia o en la adolescencia, aunque puede variar mucho de una persona a otra.
Algunas personas tienen síntomas leves y pueden llevar una vida normal, mientras que otras tienen síntomas graves y necesitan tratamiento médico y quirúrgico.
Cabe destacar que esta no es una enfermedad contagiosa ni se puede adquirir por contacto con otras personas que la tengan.
Tampoco es una enfermedad degenerativa, es decir, no empeora con el tiempo.
Sin embargo, puede tener complicaciones que afecten la calidad de vida y la esperanza de vida de las personas que la padecen.
El diagnóstico del síndrome de Marfan se basa en una evaluación clínica, examen físico, historial familiar y pruebas complementarias.
No hay una prueba única que pueda confirmar o descartar el síndrome de Marfan, sino que se tiene que hacer una valoración global de los signos y síntomas que presenta la persona.
Los criterios diagnósticos más utilizados son los de Ghent, que establecen una serie de características que se deben cumplir en diferentes áreas del cuerpo, como el esquelético, cardiovascular, ocular, pulmonar, cutáneo y dural.
Además, se tiene en cuenta el resultado del análisis genético, que puede identificar la mutación en el gen FBN1.
Por otro lado, se puede aplicar un examen de ecocardiografía para detectar la afección.
El tratamiento del síndrome de Marfan por genética tiene como objetivo aliviar los síntomas, prevenir o retrasar las complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas que lo padecen.
No hay una cura definitiva para esta enfermedad, pero se puede controlar con un seguimiento médico adecuado y con una serie de medidas terapéuticas, entre las que destacan:
El síndrome de Marfan puede tener las siguientes complicaciones:
Si tienes uno o varios de los síntomas descritos en este artículo, debes acudir de inmediato a tu oftalmólogo de cabecera.
El especialista podrá ayudarte a controlar la enfermedad y tener una mejor calidad de vida. Así que, solicita una consulta oftalmológica ahora mismo en Clínica de Ojos OftalmoSalud para evaluar tu caso.
